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舞蹈症
【概述】亨丁顿氏舞蹈症乃是一种自体显性的遗传型式,意即它可影响两性,只要自双亲任一方遗传缺陷的基因,皆会表现出病征。亨丁顿氏舞蹈症通常一直到30~50岁才表现出来。特殊的表征包括不能控制地跳动(舞蹈症)、行为的改变以及痴呆症。症状的产生是由于基底神经节的退化所致。在人类的4号染色体上有一段区域是由3个核苷酸(CAG)重复排列组成的，正常人为CAG-37次重复，而“亨廷顿舞蹈病”病人有37-121次，使染色体不稳定。这种不稳定，将导致脑部尾状核、壳核及大脑皮层的小神经节细胞严重受损。1872年由Huntington首先对本病进行了较详细的报道，阐明了是常染色体显性遗传性疾病，其中大多数患者的临床症状要到中午以后才逐渐表现出来，其主要表现为进行性运动异常，如扮鬼脸、伸舌、努嘴、手足抽搐、肢体扭动、指划样运动、手舞足蹈，行走时呈跳跃样步态等。通常是一种不自主的舞蹈样动作，并伴随智能的衰退和精神症状。也有的患者在出现舞蹈症状之前就发生智能下降，运动异常，最终会导致体力活动能力的完全丧失，目前尚无有效的药物治疗方法，主要为心理与精神症状的治疗，对症支持疗法。此病为一种广泛的变性疾病，也可试行手术，来减轻舞蹈动作。 本病呈进行性发展，病程一般可持续10-20年，多死于各种并发症。亨廷顿舞蹈病的发病人群大多为中年人。据统计，仅美国就有约3万人受亨廷顿舞蹈病困扰，患者最终变得不能说话、走路、吞咽，直至死亡。 该病在中国的发病率很低，仅为（5-10）|100000。该病好发年龄为40至50岁，多数在患病后15至20年死亡。【临床表现】该病以运动障碍、痴呆和精神行为异常为主要临床表现。90%的亨廷顿病患者中，舞蹈样动作是最常见的运动障碍。舞蹈动作常自肢体远端开始，病情进展时逐渐发展为全身性并影响随意运动。其病理改变包括神经元缺失和神经胶质增生，主要见于大脑皮质和纹状体。【临床检查】本病的临床诊断有赖于病人同时有舞蹈病，认知功能减退，精神行为异常和亨廷顿基因有不稳定的CAG重复。当重复次数超过42时，该病可确诊。 在头颅CT或MRI检查中，舞蹈病病人的脑萎缩明显，脑室扩大呈特征性的蝴蝶状。正电子断层扫描显示基底节，尤其是尾状核头部及壳核局部脑葡萄糖代谢率显著下降。【遗传检查】现已发现导致本病的突变基因。在23对人类染色体中。本病的缺陷基因携带在第4号染色体上。患者携带的有病基因位于成对的4号染色体中的一条染色体上。遗传给子女的染色体，可能是正常或异常的一个，因此子女患病的机会是50％。当双亲中的一位患有本病时，其子女可能会遗传到本病。通常，双亲异常的4号染色体上突变基因附近的脱氧核糖核酸（DNA）与正常4号染色体上的DNA不同。血液试验可以确定遗传给子女的是哪一条染色体。如果遗传给子女的是邻近异常4号染色体的DNA，则有极大可能同时将异常基因也遗传给了子女。新的技术已能测定本病基因是否已遗传给子女。双亲中若有患者，其子女可能想知道或者不想知道他们是否遗传到了此病。这些问题可与遗传咨询专家讨论。【产前诊断】若父母亲之一方，经基因诊断确定为亨丁顿舞蹈症患者时，则胎儿会有1/2为患者。基因诊断前需先经由专业医师进行遗传咨询，并于母亲怀孕后，采检胎儿绒毛（12-16周）或羊水（16周以上），分析Huntingtin基因之CAG重复次数，进行胎儿之基因诊断。 © 汉典